苯丙酮尿症是一种单基因遗传代谢障碍病,常泛起在新生儿时期。该病引起体内苯丙氨酸代谢异常,血液中苯丙酮酸水平升高,严重时可导致智力不全、抽搐、行动障碍等症状。对于这种“隐藏病”,爸妈 们实时发现和科学治疗尤为要害。
苯丙酮尿症的症状往往不显著,新生儿出生后即可熏染该病,但显示可能要等到数月,甚至数年才气展现出来。因此,新生儿期的全面筛查异常重要,能够对患儿举行早期检测和治疗,降低智力障碍、身体和神经损害的发生率。
被诊断为苯丙酮尿症的患儿需要严酷限制饮食,例如不得摄入含苯丙氨酸过多的食物,如牛奶、鸡蛋、肉类等,在医生的指导下多填补一些多种维生素和微量元素,饮食及一样平常生涯中不行放松小心。